GIST là gì?

GIST viết tắt từ “Gastrointestinal stromal tumor” là thuật ngữ được Mazur và Clark sử dụng từ năm 1983 phân biệt hoàn toàn với sự lầm tưởng là u có nguồn gốc cơ trước đó, là loại u khá hiếm của ống tiêu hóa (OTH), những u này có nguồn gốc từ những tế bào đặc biệt ở thành OTH gọi là tế bào kẽ Cajal (interstitial cells of Cajal) hoặc những tế bào tiền thân của tế bào kẽ Cajal, là một phần của hệ thần kinh tự động của cơ thể có vai trò trong việc tạo ra nhu động ruột do đó nó được ví như một máy tạo nhịp của ruột “pacemaker cells of the gut”.

Không phải tất cả các GIST đều là ung thư mà có tỷ lệ lành tính. Khoảng hơn phân nửa GIST thuộc dạ dày. Phần còn lại ở ruột non và các phần khác của OTH.

GIST xảy ra ở đâu?

Có thể ở bất kỳ chỗ nào của OTH từ thực quản đến hậu môn. Nhiều nhất ở dạ dày: 55%, tá tràng-ruột non: 30%, thực quản: 5%, trực tràng: 5%, đại tràng: 2% và các vị trí khác rất hiếm.

GIST có hay gặp không?

Rất hiếm gặp, khoảng 95% u của OTH có nguồn gốc từ niêm mạc thuộc ngoại bì thì GIST có nguồn gốc từ trung bì.

Tính trên dân số theo các nghiên cứu thì tỷ lệ GIST 6.6-14.5 người/1 triệu dân.

Nguyên nhân của GIST?

Do đột biến gen. Hầu hết các ca GIST thấy có đột biến ở gen KIT, một số ít còn lại là gen PDGFR. Nguyên nhân nào gây đột biến thì vẫn chưa xác định.

Ai có thể bị GIST?

Như hầu hết các u khác, GIST chủ yếu gặp ở người có tuổi, thường trên 50 tuổi, tuổi trung bình là 60. GIST ở trẻ em rất hiếm.

Không có nhiều thông tin về tỷ lệ GIST khác nhau giữa các vùng địa lý hay tộc người.

Triệu chứng của GIST như thế nào?

Hầu hết không có triệu chứng với các u nhỏ. Phát hiện ngẫu nhiên khi thăm khám hoặc khi phẫu thuật bệnh khác.

Khi u lớn có thể gây các triệu chứng như:

  • Cảm giác khó chịu, đầy bụng.
  • Đau bụng.
  • Sờ thấy u ở bụng.
  • Nôn, ỉa lỏng.
  • Tắc ruột.
  • Xuất huyết tiêu hóa: Nôn máu, ỉa phân đen, da xanh nhợt, hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi.
  • Gày sút cân.

Chẩn đoán phân biệt với.

  • Dị dạng mạch.
  • U lành tính ở ruột non.
  • U đại tràng
  • U cơ trơn ruột non.
  • U mỡ.

Các xét nghiệm: Không có xét nghiệm máu nào đặc hiệu cho bệnh.

Chẩn đoán hình ảnh:

  • Chụp bụng không chuẩn bị. Không đặc hiệu nhưng có thể thấy các biến chứng của u: tắc ruột hoặc thủng.
  • Chụp đối quang: Có thể phát hiện được u.
  • Siêu âm ổ bụng.
  • CT scanner ổ bụng và chậu hông.
  • Chụp cộng hưởng từ.
  • PETscan
  • Nội soi.
  • Siêu âm nội soi.
  • Chụp mạch.

Điều trị

  • Hóa liệu hệ thống. Với sự phối hợp doxorubicin + dacarbazine với hoặc không ifosfamide.  Đáp ứng dưới 10%.
  • Hóa liệu trong phúc mạc đang được nghiên cứu.
  • Xạ trị: Ít hiệu quả và it được sự đồng thuận do ruột di động, áp dụng hạn chế ở những bệnh nhân có tổn thương u cố định với thành bụng.
  • Phẫu thuật là phương pháp duy nhất hiệu quả cho tới nay. Cắt bỏ hoàn toàn triệt để là cơ may cho bệnh nhân khỏi bệnh.

Ca lâm sàng:

Bệnh nhân nữ 59 tuổi, có tiền sử xuất huyết tiêu hóa, vào viện vì đau bụng vùng hạ vị và mệt mỏi, hoa mắt chóng mắt.

Khám lâm sàng: Có hội chứng thiếu máu; mass vùng hạ vị, đau.

Xét nghiệm công thức máu thể hiện sự thiếu máu trầm trọng

Siêu âm thấy tổn thương u vùng tiểu khung, không rõ nguồn gốc.

Chụp CLVT 64 dãy:

Khối u lớn vùng tiểu khung, chưa thấy xâm lấn các tạng xung quanh

Kết quả chụp 64 dãy

Bệnh nhân có kèm nhiều sỏi nhỏ túi mật do vậy đã được chỉ định phẫu thuật nội soi cắt túi mật và u cùng một lần mổ.

Hình ảnh u trong mổ. Khối u được giải phóng và kéo lên ổ bụng

Mở nhỏ bụng và đưa u ra ngoài ổ bụng

Cắt đoạn ruột có u, khoảng 30 cm, cách góc hồi manh tràng khoảng 2m

Lập lại lưu thông ruột bằng GIA 80mm

Tiêu bản sau mổ: U lớn, đã hoại tử thủng thông vào lòng ruột, là nguyên nhân gây mất máu ở bệnh nhân.

Giải phẫu bệnh sau mổ:

GIST ác tính

Sau mổ diễn biến tốt, bệnh nhân có gas và rút sonde dạ dày cho ăn ngày thứ 3, rút dẫn lưu ổ bụng, bệnh nhân tập vận động đi lại ngày thứ 4.

Tham khảo

Gastric Gastrointestinal Stromal Tumors 

Gastrointestinal Stromal Tumors

Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment

Your GIST treatment guide

To be continued

Bs Nguyễn Ngọc Khánh

Chuyên ngành Phẫu thuật tiêu hoá.

YM: nnkhanh72@yahoo.com

Tel: 0982.608.115 (Các bạn có thể để lại tin nhắn. Xin không gọi!)

About these ads